O que é Síndrome de Edwards?

Uma das condições mais graves de saúde verificados na triagem diagnóstica pré-natal de rotina é Síndrome de Edwards, uma condição genética com um prognóstico devastador. Síndrome de Edwards também é conhecida como a Síndrome 18 Trissomia porque existem três cópias do cromossoma 18.

Síndrome de Edwards Estatísticas

Síndrome de Edwards ocorre em 1 em cada 6.000 nascidos vivos e é três vezes mais comum em meninas, de acordo com o National Institutes of Health.

No entanto, a incidência durante a gravidez é muito maior porque, como muitos como 95 por cento das mulheres cujo feto tem trissomia 18 têm um aborto ou natimorto.

O prognóstico para bebês com síndrome de Edwards

Infelizmente, o NIH explica os resultados para bebês nascidos com Síndrome de Edwards não são bons, incluindo:

  • Metade das crianças não sobrevivem além da primeira semana de vida.
  • Nove em cada 10 crianças morrerão antes do seu primeiro aniversário.
  • Algumas crianças sobrevivem até a adolescência, mas com graves problemas de saúde e de desenvolvimento.

Tipos de Síndrome de Edward

A forma mais comum da Síndrome de Edwards está cheio trissomia 18, o que significa que o bebê tem três cópias completas do cromossomo 18 em vez de dois.

É também possível ter trissomia parcial 18, em que existem duas cópias completas do cromossoma 18, e também uma cópia parcial adicional.

Ainda um outro tipo é a trissomia mosaico 18, significando que há um efeito sobre alguns, mas não todos, células.

Os dois últimos tipos são raros em comparação com plena trissomia 18. O prognóstico não diferem por tipo.

Causas e fatores de risco da síndrome de Edward

A cópia extra do cromossomo 18 já está presente no momento da fecundação e resulta de erros aleatórios na divisão celular. Trissomia 18 pode ocorrer em pais de todas as faixas etárias, mas o risco é maior quando as mães são mais de 35 anos.

Diagnóstico de síndrome de Edward

Uma amniocentese ou biópsia de vilo corial pode testar para a síndrome de Edward. O teste alphafetoprotein não pode confirmar a trissomia 18, mas pode simplesmente indicar probabilidades estatísticas de que o bebê possa ter a condição. Alguns testes são menos precisos do que outros.

Os testes genéticos é um campo em desenvolvimento e, certamente, os testes mais recentes e mais precisos estão no horizonte.

Risco de recorrência para a síndrome de Edward

Na maioria das vezes, trissomia 18 é uma ocorrência aleatório, devido a problemas na divisão celular. Em casos raros, os pais são portadores de trissomia parcial 18 devido a uma condição chamada translocação equilibrada, que aumenta o risco de futuras gestações.

Se há uma chance de que você pode ser um portador, o seu médico pode encaminhá-lo para um conselheiro genético para discutir suas opções. Mas a maioria dos pais que têm bebês com trissomia 18 não são portadores.

Enfrentando uma Síndrome de Edwards Diagnóstico

Um diagnóstico Síndrome de Edwards é uma notícia devastadora. Muitos pais optam por interromper a gravidez depois de receber uma confirmação de que o bebê definitivamente tem trissomia 18, dado o elevado risco de graves problemas de saúde e as baixas probabilidades da infância bebê sobreviver.

Outros decidem continuar a gravidez de qualquer maneira, seja por causa de crenças contra o aborto ou por causa de uma mentalidade que eles querem valorizar o tempo com o bebê mesmo se ele é curto.

Não há escolha "correta" sobre o que fazer nesta situação. Os pais que enfrentam esse diagnóstico deve fazer o que acha certo para eles.