Risco de Câncer: Conheça o seu código genético

O que exatamente é câncer hereditário? Com conversa sobre testes genéticos e "genes do cancro da mama", muitas pessoas começaram a querer saber se o câncer está "escrito nas estrelas". Então, é importante entender o que uma predisposição genética realmente significa, bem como o que você pode fazer para reduzir seu risco se você tem um histórico familiar de câncer.

O que é câncer hereditário ou predisposição genética?

câncer hereditário refere-se ao câncer que são mais prováveis ​​de ocorrer em algumas pessoas do que outros com base em seu código genético.

cancro hereditário é um cancro que se desenvolveu como resultado de uma mutação no gene ou outra anormalidade genética transmitida de um pai para um filho. Herdar uma mutação genética não significa necessariamente que você irá desenvolver câncer, mas certamente aumenta o risco. Cânceres que ocorrem em pessoas com essas anormalidades genéticas são referidos como "cancros hereditários."

O cancro não é herdado, em vez disso, herdam um gene que pode predispõem para o cancro, e de que a predisposição pode ser muito pequena ou muito grande, dependendo do gene em particular e outros factores de risco ou combinação de genes.

Ter uma mutação genética hereditária que pode levar ao câncer significa que você tem uma "predisposição genética" para o câncer - ou seja, você tem um maior risco de desenvolver câncer do que a população em geral.

As mutações genéticas e cancro

Existem dois tipos de mutações genéticas que podem levar ao câncer:

  • mutações hereditárias
  • mutações adquiridas

As mutações genéticas são a base do desenvolvimento de cancro, mas não todos os cancros são hereditárias, como a maioria dos cancros são os resultados de mutações genéticas adquiridas.

Ao longo nossas vidas, os nossos genes acumulam mutações como um resultado da exposição a cancerígenos, mas também devido aos processos metabólicos normais de células:

  • Cada vez que uma célula se divide, ele deve fazer uma cópia exata de todo o DNA em uma célula.
  • Este DNA pode ser danificado simplesmente como um acidente durante o processo de divisão.
  • Mutações causadas durante o processo de divisão é a razão que o câncer se torna mais comum quanto mais velhos ficamos. É também a razão pela qual a inflamação crónica, tais como o tipo que ocorre na boca e nos pulmões com o tabagismo, pode resultar em cancro.
  • A maior parte do tempo em que este dano ao ADN ocorre, é reparado, ou a célula passa por um processo de morte celular programada.

A razão que nós todos não têm câncer o tempo todo é que temos métodos para reparar o dano inevitável que ocorre em nosso DNA. Alguns dos nossos genes são chamados genes supressores de tumor. Tumor código genes supressores para proteínas que a reparação do ADN danificado em nossas células.

Quando os genes supressores de tumor são mutantes, eles codificam para proteínas que não funcionam bem em fazer este trabalho de reparação e células danificadas são autorizados a viver e multiplicar e eventualmente tornar-se um tumor.

O que causa Cânceres ser hereditário?

Cada progenitor transmite uma cópia dos seus genes para a sua criança para que a criança está carregado com duas cópias de cada gene no seu corpo. A maioria das pessoas nascem com duas cópias normais de cada gene, mas para alguém com uma mutação herdada de uma cópia de um gene supressor de tumor significa que o risco de cancro é aumentada.

Dois genes supressores tumorais comuns são os genes BRCA1 e BRCA2. Centenas de diferentes tipos de mutações em qualquer um dos genes BRCA1 e BRCA2 foram identificadas, algumas das quais foram determinadas para ser prejudicial e aumenta o risco de cancro, se os genes mutados são transmitidos à descendência.

História familiar de câncer: Você está em risco?

É importante notar que existem alguns tipos de câncer que são muito mais prováveis ​​do que outros para ter um componente genético. Há também são cancros que correm juntos em clusters. Por exemplo, se alguém tem um histórico familiar de câncer de mama de início precoce e outros parentes com câncer de pâncreas que você pode suspeitar de uma mutação do gene BRCA2. Pessoas com câncer de cólon têm um risco ligeiramente aumentado de desenvolver cancro da mama. Na determinação do risco, os conselheiros genéticos olhar para vários fatores:

  • O número de parentes que tiveram câncer
  • Os tipos de câncer
  • A combinação de tipos de câncer - muitas vezes não é percebido-se que uma combinação de tipos de câncer pode ser considerado como tendo uma ligação genética ainda maior do que dois membros da família ter um câncer em um site. Por exemplo, uma mutação no gene BRCA2 pode ter sido uma predisposição para o cancro da mama num parente, cancro do ovário na outra, cancro da próstata num terceiro, e cancro do pâncreas em um quarto. Uma combinação como esta pode ser de maior interesse do que encontrar o cancro da mama em seis ou oito parentes. O que isto significa é que todos devem ter uma história familiar muito cuidado de câncer em suas famílias para discutir com seus médicos.
  • Câncer e sexo - Um exemplo do género tendo um efeito sobre o risco de câncer familial é o cancro da mama, onde o câncer de mama em homens é mais propensos a ter um componente genético de câncer de mama em mulheres.
  • O número de parentes com uma doença também é importante. Certamente, o risco de desenvolver câncer de cólon é maior se a sua mãe, tio e irmão tinha a doença em vez de ter apenas um desses parentes com a doença.

Compilando sua história familiar completa pode ajudá-lo a avaliar se você são geneticamente predispostas ao câncer. Algumas pessoas podem optar por prosseguir os testes genéticos para saber se eles carregam um gene mutado. No mínimo, e agora que temos vários testes genéticos disponíveis, todos devem escrever uma história completa do câncer em sua família alargada para rever com o seu médico de cuidados primários no momento de um físico.

Aconselhamento Genético e Testes

É importante passar por aconselhamento genético, se você está pensando em testes genéticos. Uma razão é para que você entenda o procedimento de teste e os resultados e estão preparados para qualquer que seja a resposta pode ser. Mais importante ainda é que as tendências em risco pode ser observado para as quais ainda não existem testes disponíveis, mas com base no histórico sozinho pode ser recomendado que você tem testes de rastreio adicionais realizados.

O teste genético pode soar tão simples como um teste de sangue rápido, mas não é assim tão simples. Como um exemplo rápido, se você tiver um membro da família que tiveram câncer de mama e uma mutação específica no gene BRCA2, que a mutação em particular pode ser testado para. Caso contrário, um painel inteiro apenas para avaliar todas as mutações no gene BRCA2 sozinho pode custar vários milhares de dólares. Considerando que este é apenas um teste genético, você pode ver onde isso vai dar.

Com o tempo e com o projeto do genoma humano completo, este tipo de teste deve melhorar, mas a ciência ainda é, em muitos aspectos, em sua infância.

Alguns pontos a considerar e discutir com um conselheiro genético antes de você ter o teste genético feito incluem:

  • O que você faz e como você se sentiria se você aprendeu que tinha uma predisposição genética para algum tipo de câncer?
  • Como são precisos os resultados?
  • O que faz o teste realmente dizer?
  • Quais são as limitações do teste?

O teste genético pode dizer-lhe que você está predisposto a uma mutação genética particular que pode predispor-lo a uma forma particular de câncer. Para a maioria dos tipos de câncer, há um medo que os testes genéticos vai dar às pessoas falsa segurança sobre a falta de risco. Vamos dar uma olhada em alguns tipos de câncer.

Cancro da mama: É genético?

O câncer de mama certamente ocorre em famílias de cerca de 10 por cento dos cancros da mama são considerados "genética".

Muitas pessoas estão familiarizadas com as mutações BRCA1 / BRCA2 gene e câncer de mama. Quando Angelina Jolie teve sua mastectomia preventiva devido a uma destas mutações, o público tornou-se interessado em testes para estes genes. Infelizmente testes para estes genes não é tão simples como tomar um "teste de sangue", pois há muitas maneiras em que os genes BRCA1 e BRCA2 podem ser mutantes.

BRCA1 e BRCA2 são os genes supressores de tumores. Estes genes são herdadas num padrão autossómico recessivo, significando que ambas as cópias do gene da sua necessidade de ser mutada, a fim de desenvolver cancro da mama. Se você está pensando em testes, não perca esses pensamentos sobre se deve ou não você deve ter o teste gene do câncer de mama.

A genética do câncer é realmente muito mais complicado do que isso. Por exemplo, pode haver mutações em oncogenes - genes que são como o acelerador dirigir um carro. Com estas mutações não pode precisar apenas de ser uma mutação em uma cópia do gene Em contraste, muitos genes supressores de tumores são herdados como notado acima. Além disso, há muitos outros factores e mecanismos muito complicados para resolver aqui, e a maioria dos cancros são provocados por uma combinação de diversas mutações, incluindo ambos os oncogenes e os genes supressores de tumores, com a maioria das mutações, mais uma vez, que ocorre após o nascimento.

Câncer de próstata

O câncer de próstata também pode ser executado em famílias, e parece haver uma ligação entre câncer de próstata e de mama.

Se você tem uma história familiar de câncer de próstata, certifique-se de conversar com seu médico. Por exemplo, o teste de PSA podem salvar vidas, mas não é para o mal informados. O cancro da próstata tem uma elevada ligação genética, uma vez que o risco de cancro da próstata herdado é estimada para ser tão elevada quanto 60 por cento, apesar de apenas 5 a 10 por cento é considerado para ser relacionada com os genes de susceptibilidade genética. Se o seu pai ou irmão tiveram câncer de próstata, seu risco é mais que o dobro de alguém sem história familiar da doença.

Predisposição para o cancro do cólon

Há várias coisas para entender com câncer de cólon - ou vários "tipos" de predisposição. No geral cerca de 20 por cento das pessoas que desenvolvem câncer de cólon têm uma história familiar da doença. A predisposição ao câncer de cólon pode ser transmitida em algumas maneiras:

  • Você poderia ter um histórico familiar de câncer de cólon.
  • Você poderia ter uma síndrome de câncer de cólon hereditário, como a síndrome de Lynch), síndrome de polipose adenomatosa familiar, ou síndrome de polipose juvenil.
  • Você poderia ter uma doença inflamatória intestinal que é executado em sua família, como a doença de Crohn ou colite ulcerosa, que por sua vez pode aumentar o seu risco de desenvolver câncer de cólon.

Outro Câncer e Genética

Alguns predisposições hereditárias para abranger câncer muitos tipos de cancro, e vários tipos de cancro, para além dos acima mencionados tem uma componente genética. Muitas pessoas não estão cientes de alguns riscos genéticos, por exemplo, que 55 por cento do risco de melanoma de uma pessoa é devido a fatores genéticos, ou que, as mulheres que fumam que têm a mutação BRCA2 têm o dobro do risco de desenvolver câncer de pulmão. Isso simplesmente sublinha por isso que é tão importante para conversar com seu médico e compartilhar uma história familiar cuidadoso.

Poderia um teste Gene fazer você perder seu seguro?

O Health Insurance Portability e Accountability Act Federal impede a discriminação contra pessoas com base em testes genéticos para o câncer em relação à capacidade de obter seguro de saúde. Dito isto, é importante considerar possíveis ramificações de testes genéticos em relação a futuros pedidos de seguro de vida e outras condições possíveis em que você pode ser solicitado sobre tais testes.

É uma predisposição genética para o cancro sempre ruim?

Talvez fosse uma forma astuta para abrir um ponto importante e final. Certamente, você nunca quer estar predispostos ao câncer, ou portadores de um gene que está associado com o desenvolvimento de câncer. Mas ter uma consciência de risco genético - e agir sobre essa consciência - pode deixá-lo em um lugar ainda melhor do que se você não tem o risco. Como assim?

Cerca de 10 por cento de cancro da mama é considerada genética, o que significa que 90 por cento não é. Muitas mulheres com história familiar de câncer de mama são muito cuidadosos sobre triagem e ver rapidamente os seus médicos se eles têm um caroço. Para aqueles sem histórico familiar, pode haver uma falta da mesma consciência ou ela pode pensar que talvez o caroço não é nada, porque não há uma história familiar. Neste cenário teórico a mulher com a ligação hereditária pode tomar medidas mais rapidamente - e ter seu câncer de mama diagnosticado em um estágio mais curável mais precoce da doença - do que a mulher sem a história da família.

Câncer não-genéticas podem ocorrer em famílias

Como nota final, certifique-se de seguir um estilo de vida prevenção do câncer. Alguns tipos de câncer que aparecem a correr em família não pode ser genética em tudo e em vez devido a uma exposição comum. Um exemplo seria uma família de não-fumantes que todos desenvolvem câncer de pulmão. Em vez de este ser uma ligação genética, pode ser que todas elas foram expostas ao gás radão em casa.