Síndrome de Turner e perda de gravidez

Síndrome de Turner e perda de gravidez são muitas vezes relacionados. Síndrome de Turner é uma desordem cromossômica em que uma menina ou mulher tem apenas um cromossomo X completo. Embora as meninas nascidas com Síndrome de Turner geralmente têm boas chances de uma vida normal, a maioria dos bebês com a doença são perdidas ao aborto ou natimorto.

Estatísticas de Síndrome de Turner:

Cerca de 1 em cada 1.500 a 2.500 bebês recém-nascidos tem Síndrome de Turner. No entanto, segundo a pesquisa, monossomia X está presente em cerca de 3 por cento de todas as concepções, mas cerca de 99 por cento dos bebês afetados são abortado ou natimorto. A condição é pensado para ser um factor de cerca de 15 por cento de todos os abortos.

Causas

A causa da Síndrome de Turner é um erro na divisão celular que deixa as células do corpo com apenas um pleno funcionamento cromossomo X. Normalmente, a anormalidade já está presente no momento da fertilização, originário do esperma ou o óvulo. Na condição chamada Síndrome de Turner Mosaic, o que significa que algumas das células do corpo têm monossomia X enquanto outros têm cromossomos normais, a causa é um erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário muito precoce. Ninguém sabe exatamente o que causa estes erros de divisão celular.

Diagnóstico

Síndrome de Turner pode ser revelado como a causa de um aborto ou natimorto quando os pais perseguir testes cromossômica após a perda da gravidez.

Em uma gravidez em curso, um ultra-som pode revelar marcadores para a doença, mas o diagnóstico só pode ser confirmada com os testes genéticos, tais como a amniocentese ou CVS. E tem havido alguns relatos de falsos positivos para a doença, mesmo com a amniocentese. Em recém-nascidos, o diagnóstico pode ser confirmado com um exame de sangue.

Se seu bebê foi diagnosticada durante a gravidez

Mesmo que o alto risco de aborto provavelmente soa assustador, os pesquisadores acreditam que a maioria dos abortos relacionados com a Síndrome de Turner ocorrer no primeiro trimestre. No momento em que o bebê chegou ao ponto de ser elegível para uma amniocentese, as chances de perda da gravidez não são tão surpreendentes. Um estudo descobriu que 91% dos bebês diagnosticados através de amniocentese sobreviveu ao nascimento. Ele pode ser irritante ao saber que o seu bebé tem um distúrbio cromossômico, embora, por isso é uma boa idéia para entrar em contato com grupos de apoio ou um conselheiro genético para se preparar.

O prognóstico para nascidos vivos Babies

Apesar do alto risco de aborto e natimorto, o prognóstico geral para um bebê com Síndrome de Turner está longe de ser sombrio após o nascimento. Existem alguns problemas comuns de saúde e características físicas, mas as meninas com Síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal, sem deficiência com risco de vida e pode levar vidas felizes e saudáveis. Muitos nem sequer descobrir que eles têm a doença até a idade adulta.

Por que alguns casos acabam na perda de gravidez, enquanto outros não

Se você perdeu um bebê com síndrome de Turner, é sem dúvida confuso para ouvir todas as histórias de mulheres que vivem com Síndrome de Turner por um lado, e, em seguida, por outro lado, ter o seu médico dizer-lhe que a Síndrome de Turner causou o aborto ou natimorto. A verdade é que os médicos não são completamente certo por que tantos bebês com síndrome de Turner são abortou enquanto outros fazê-lo através gravidez sem grandes complicações.

A explicação mais provável é que não há um fator genético em jogo. Pode ser que a maioria dos bebês que são concebidos com Síndrome de Turner estão faltando genes necessários para a vida, enquanto que aqueles que sobrevivem têm um conjunto completo de genes, apesar de ter apenas um cromossomo X. Alguns pesquisadores têm a teoria de que bebês que sobrevivem a gravidez com Síndrome de Turner podem ter algum nível de mosaicismo, pelo menos durante a gravidez precoce, que lhes permite continuar crescendo e se desenvolvendo.

Independentemente da explicação, se você perdeu um bebê com Síndrome de Turner ao aborto ou natimorto, é normal e OK para se lamentar. As probabilidades são de baixo da condição recorrente em uma futura gravidez, mas um conselheiro genético deve ser capaz de lhe dar mais informações sobre quaisquer preocupações que você pode ter se você está planejando para tentar novamente.

Referências:

Gravholt, CH et ai. "Pré-natal e pós-natal prevalência da síndrome de Turner: um estudo de registro." BMJ 1996; 312: 16-21.

Held, K. R. et al. "Mosaicismo em 45, síndrome X Turner: a sobrevivência no início da gravidez dependem da presença de dois cromossomos sexuais?" Genética Humana 1992. 88: 288-294.

Saenger, Paul. "A síndrome de Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.

Uematsu, A. et al. "Origem Parental dos cromossomos X normal em pacientes com síndrome de Turner com vários cariótipo." American Journal of Medical genética pode 2002 111: 134-139.