Teste genético para pessoas com câncer de pulmão

Importância de Gene Profiling com câncer pulmonar

Um dos avanços mais interessantes no tratamento de cancro do pulmão veio a partir de um entendimento de alterações genéticas em células cancerígenas do pulmão. Considerando que, no passado, quebrou cancros do pulmão para baixo em talvez 5 tipos, sabemos agora que há dois tipos de câncer de pulmão são as mesmas. Se havia 30 pessoas em uma sala com câncer de pulmão, eles teriam 30 tipos diferentes e únicos de câncer de pulmão.

Se você tiver sido recentemente diagnosticado com câncer de pulmão, especialmente adenocarcinoma de pulmão, seu oncologista pode ter falado com você sobre os testes genéticos de seu tumor. está agora recomendado que todos os pacientes com câncer de pulmão com adenocarcinoma de pulmão avançado ou metastático têm testes de biomarcadores para procurar mutações EGFR e ALK e rearranjos ROS1. Além disso, os pacientes com outras formas de cancro do pulmão de não pequenas células, também deve ser considerado para os testes. O que isto significa?

O que é Teste genético de um tumor de câncer de pulmão?

Os testes genéticos envolve testes que um patologista realiza no laboratório usando uma amostra de seu tecido de câncer - os testes que olhar para o câncer de um nível molecular. Este tecido pode vir de uma biópsia do seu tumor, ou a partir do tecido removido durante a cirurgia para cancro do pulmão.

A razão por trás disto é que os cancros têm mutações genéticas e outras alterações que "drive" ou controlam o crescimento de cancro. Simplesmente, se estas mutações podem ser identificadas, em seguida, os tratamentos podem ser utilizados que "alvo" estas mutações, por conseguinte, parar o crescimento do cancro. São essas mutações que levam ao desenvolvimento de câncer em primeiro lugar.

Antes de ir adiante é útil para lidar com algo que é confuso para muitas pessoas. Existem dois principais tipos de mutações genéticas.

As mutações hereditárias vs Adquirida Mutações no cancro

Um tipo de mutação é mutações hereditárias ou seja, você herdar genes com mutações de um ou mais pais. Exemplos comuns de tais mutações incluem hemofilia associada, bem como mutações que podem predispor a pessoa desenvolver cancro da mama.

O tipo de mutações que os cientistas procuram em pessoas com câncer de pulmão em vez disso é chamado adquiriu mutações. Estas mutações não estão presentes no momento do nascimento, mas sim desenvolver no processo de células se tornam cancerosas.

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Que são exatamente Gene Mutações?

As mutações genéticas são as alterações em um determinado gene num cromossoma. Todos os genes que são constituídas por sequências variáveis ​​de 4 aminoidos; adenina, tirosina, citosina, guanina e.

Quando um gene é exposto a toxinas no meio ambiente, ou quando ocorre um acidente na divisão celular, pode ocorrer uma mutação. Em alguns casos, isto pode significar que uma base é substituído por outro, em vez de dizer adenina guanina. Em outros casos, as bases podem ser inseridos ou eliminados, ou genes podem ser reorganizados de alguma forma.

Importância do gene Mutações

Por que oncologistas interessados ​​em mutações genéticas adquiridas em um tumor? Em primeiro lugar, devemos falar sobre os dois tipos de mutações adquiridas encontradas em cancros do pulmão. Um tipo de mutação é denominada uma mutação condutor. Estas mutações, através de vários mecanismos, “conduzir” o crescimento de um tumor. No cancro do pulmão, o número de mutações do controlador é variável. Num estudo, uma média de 11 mutações de condutor por cancro foi encontrado. Outro tipo de mutação é denominada uma mutação passageiro. Assim como alguém pode ser um passageiro em um carro, esses genes não dirija câncer e são, basicamente, para o passeio. Novamente, não sabemos exatamente quantas mutações de passageiros estão presentes em um tumor, mas alguns tumores podem ter mais do que 1.000 destas mutações.

mutações motorista não só iniciar o desenvolvimento de câncer, mas trabalhar para manter o crescimento do câncer também.

Mutações do piloto comum encontrado em tumores do cancro do pulmão

Há muitas mutações que estão sendo estudadas por cientistas olhando para os tumores de pulmão. Então mutações motorista agora foram identificados em aproximadamente 60 por cento dos adenocarcinomas do pulmão, e é provável que este número vai aumentar com o tempo. Os investigadores estão agora a encontrar mutações motorista no cancro do pulmão de células escamosas bem.

mutações motorista comuns no câncer de pulmão incluem:

  • mutações EGFR
  • mutações KRAS
  • rearranjos EML4-ALK
  • rearranjos ROS1
  • amplificações MET
  • mutações HER2
  • rearranjos RET
  • mutações BRAF

Estas mutações são em geral mutuamente exclusivas e só raramente são vistos no mesmo tumor.

Tratamentos personalizados disponíveis com base em testes genéticos

O uso de "terapias direcionadas" - isto é medicamentos que têm como alvo anormalidades genéticas específicas em um tumor - foi cunhado medicina personalizada ou medicina precisão. O que isto significa é que ao invés de um medicamento de quimioterapia convencional que ataca todas as células que se dividem rapidamente, uma droga direcionada ao invés ataca uma anormalidade particular, presente apenas nas células cancerosas. Em geral, os tratamentos segmentados tem menos efeitos colaterais do que a quimioterapia tradicional. Até o momento, terapias específicas que tenham sido aprovados para as pessoas com câncer de pulmão incluem:

  • Tarceva foi aprovado para pessoas cujo tumor tem uma mutação EGFR
  • Xalkori foi aprovado pela FDA em 2011 para as pessoas cujo tumor tem um rearranjo genético ALK4-EML e foi concedido avanço de status para ROS1 reorganizados câncer de pulmão em 2015.

Outros medicamentos foram aprovados e estão a ser estudado em ensaios clínicos, incluindo terapias específicas para aqueles cujo tumor se torna resistente à Tarceva ou Xalkori.

  • Mais Sobre EGFR positivo câncer de pulmão
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Teste para o gene Mutações

Testes de mutações genéticas e rearranjos é geralmente realizada em amostras de tecido obtidas a partir de alguma forma de biópsia do pulmão ou biopsia de uma mettase. Em junho de 2016, no entanto, um teste de biópsia líquida está agora disponível como um método de teste para mutações EGFR em algumas pessoas. Uma vez que estes testes podem ser um com um empate de sangue simples, este é um avanço emocionante na monitorização do cancro do pulmão.

A resistência ao tratamento

Um problema desafiador, com tratamentos direcionados usados ​​atualmente é que quase todo mundo inevitavelmente se torna resistente aos tratamentos que temos. Existem muitos mecanismos pelos quais isso ocorre o que torna difícil encontrar uma solução. A investigação é contínua em ensaios clínicos; avaliar tanto a utilização de substituir uma segunda droga para atingir as mutações e drogas que utilizam diferentes alvos ou mecanismos para atacar a célula cancerosa.

O futuro

A capacidade de compreender o perfil molecular dos tumores de pulmão é uma área extremamente interessante de pesquisa, e é provável que novos tratamentos para outras mutações em breve estará disponível. Um exemplo de como se rapidamente esta área da medicina é o avanço é o rearranjo de genes ALK4-EML. Este gene "mutação" foi descoberta recentemente, 2007. Por meio de um processo rápido, a medicação Xalkori foi aprovado em 2011 para uso geral pelo FDA para esses pacientes cujos tumores apresentam este rearranjo. Existem ensaios clínicos atualmente em andamento avaliando o uso de drogas de segunda geração para aqueles que se tornaram resistentes aos Xalkori.

Próximo passo

Se você foi diagnosticado com câncer de pulmão não-pequenas células, especialmente adenocarcinoma de pulmão ou câncer de pulmão de células escamosas, converse com seu médico sobre os testes genéticos. Embora os testes agora é recomendado para todos com câncer de pulmão não-pequenas células avançado, um estudo recente relatou que apenas 60 por cento dos oncologistas estão actualmente a encomendar testes. Você também pode querer conversar com seu médico sobre os ensaios clínicos que podem ser uma opção para você. Se você está interessado em olhar para os ensaios que avaliam estes tratamentos em todo o mundo, veja o artigo abaixo sobre como encontrar ensaios clínicos. Ela pode ser confuso como você verificar esses bancos de dados, mas a ajuda está próximo. Recentemente, um serviço de correspondência ensaio clínico de câncer de pulmão apoiado por várias organizações de câncer de pulmão tornou-se disponível. Com este serviço gratuito, um navegador enfermeira treinada pode ajudar a localizar quaisquer ensaios clínicos que podem ser uma opção para você.

  • Encontrando ensaios clínicos para o tratamento do cancro do pulmão